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Erreurs innées du métabolisme rares

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All Entries 8

6.0445727164167575 50.7769086 Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 8035324
Website
Email

Allgemeiner Ansprechpartner
Ansprechpartnerin zur Vermittlung an weitere Fachärzte der Versorgungseinrichtung

Déficit en alpha-1-antitrypsine
Hémochromatose associée à TFR2
Porphyrie
Hémochromatose associée à HJV ou HAMP
Cholangiocarcinome
Syndrome de Budd-Chiari
VIPome
Cholangite biliaire primitive
Porphyrie érythropoïétique congénitale
Pancréatite chronique héréditaire
Polypose adénomateuse familiale
Cholangite sclérosante primitive
Syndrome de Peutz-Jeghers
Maladie de Wilson

1

13.342156559228899 52.54225444771599 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Website

Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl. Lebertransplantation
Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen

Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme energétique
Maladie lysosomale
Erreurs innées du métabolisme rares
Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Maladie de Wilson

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Morbus Wilson
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Maple syrup urine disease
Juvenile idiopathic arthritis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Glycogen storage disease
Wilson disease
Phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Primary bone dysplasia
Tuberous sclerosis complex
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Cystic fibrosis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
Email

Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Morbus Wilson für Kinder
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche

Maladie de stockage du glycogène
Syndrome de Zellweger
Phénylcétonurie
Maladie de Fabry
Syndrome de Lesch-Nyhan
Maladie lysosomale
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Erreurs innées du métabolisme rares

3

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel

0431 50024011
0431 50024088
Website
Email

Dystonie rare
Myoclonie primaire
Atrophie multisystématisée
Syndrome parkinsonien rare
Paralysie supranucléaire progressive
Syndrome de Meige
Maladie de Huntington
Anomalie rare du mouvement

12.386595784130856 51.33117749115025 Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9712240
0341 9712209
Website
Email

Spezialsprechstunde für Pankreaserkrankungen
Spezialsprechstunde für Morbus Wilson

Carcinome hépatocellulaire
Maladie de Wilson
Maladie pancréatique rare
Erreurs innées du métabolisme rares

1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Seckel syndrome
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
FGFR3-related chondrodysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Achondroplasia
Laron syndrome
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Pseudoachondroplasia

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

6.0445727164167575 50.7769086 Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 8035324
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Allgemeiner Ansprechpartner
Ansprechpartnerin zur Vermittlung an weitere Fachärzte der Versorgungseinrichtung

Déficit en alpha-1-antitrypsine
Hémochromatose associée à TFR2
Porphyrie
Hémochromatose associée à HJV ou HAMP
Cholangiocarcinome
Syndrome de Budd-Chiari
VIPome
Cholangite biliaire primitive
Porphyrie érythropoïétique congénitale
Pancréatite chronique héréditaire
Polypose adénomateuse familiale
Cholangite sclérosante primitive
Syndrome de Peutz-Jeghers
Maladie de Wilson

1

13.342156559228899 52.54225444771599 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
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Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl. Lebertransplantation
Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen

Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme energétique
Maladie lysosomale
Erreurs innées du métabolisme rares
Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Maladie de Wilson

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Morbus Wilson
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Maple syrup urine disease
Juvenile idiopathic arthritis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Glycogen storage disease
Wilson disease
Phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Primary bone dysplasia
Tuberous sclerosis complex
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Cystic fibrosis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
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Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Morbus Wilson für Kinder
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche

Maladie de stockage du glycogène
Syndrome de Zellweger
Phénylcétonurie
Maladie de Fabry
Syndrome de Lesch-Nyhan
Maladie lysosomale
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Erreurs innées du métabolisme rares

3

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel

0431 50024011
0431 50024088
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Dystonie rare
Myoclonie primaire
Atrophie multisystématisée
Syndrome parkinsonien rare
Paralysie supranucléaire progressive
Syndrome de Meige
Maladie de Huntington
Anomalie rare du mouvement

12.386595784130856 51.33117749115025 Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9712240
0341 9712209
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Spezialsprechstunde für Pankreaserkrankungen
Spezialsprechstunde für Morbus Wilson

Carcinome hépatocellulaire
Maladie de Wilson
Maladie pancréatique rare
Erreurs innées du métabolisme rares

1

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
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Seckel syndrome
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
FGFR3-related chondrodysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Achondroplasia
Laron syndrome
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Pseudoachondroplasia

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